C.D.V. Centro Diagnostico Veneto

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la terapia, la qualità

Ecografie ostetriche

 

Si eseguono ecografie del primo, secondo e terzo trimestre, Ultra­Screen
o test combinato (duo test), monitoraggio follicolare.

ULTRA SCREEN
Ultra­Screen èS l'esame prenatale non invasivo effettuabile durante
il primo trimestre di gravidanza, in grado di evidenziare condizioni
di rischio cromosomico del feto prima di procedere all'amniocentesi
o alla villocentesi. Ultra­Screen è un'indagine semplice e affidabile
composta da un esame ultrasonografico e da un prelievo di sangue che, combinati, determinano il rischio specifico per la Sindrome di Down e la Trisomia 18.
Ultra­Screen si basa su un esame ultrasonico e un prelievo di sangue effettuati tra la 11° e la 13° settimana di gravidanza.
Durante il controllo ecografico viene verificata la vitalità dell'embrione e l'assenza di gravi malformazioni. Viene quindi valutata l'epoca gestionale
e misurata la traslucenza nucale, una zona evidenziabile ecograficamente compresa tra la cute e la colonna cervicale del feto. Maggiore è la misura
di questo spazio, maggiore è il rischio di cromosomopatie.
Nel campione di sangue, invece, si misura la quantità di due sostanze denominate Free­Beta HCG e PAPP­A (plasma proteina A associata alla gravidanza), che sono presenti in tutte le gravidanze. Nella maggioranza
dei casi anomali queste sostanze sono presenti in quantità alterata. Il risultato del test biochimico viene combinato, attraverso un particolare software, con quello dell'esame ecografico per formulare il rischio
specifico per la Sindrome di Down e la Trisomia 18.

La Sindrome di Down
La Sindrome di Down è un disordine genetico che causa il ritardo mentale
e difetti che interessano generalmente il cuore e l'apparato dirigente.
La malattia interessa circa 1 neonato su 800, anche se il progredire
dell'età materna aumenta sensibilmente la probabilità di avere
un bambino ammalato. Se la madre ha 30 anni, infatti, la probabilità è di 1/500, mentre diviene 1/55 a 40 anni. Nei casi in cui il rischio è elevato viene consigliata la diagnosi tramite il prelievo dei villi coriali o l'amniocentesi.

La Trisomia 18
La Trisomia 18 è un disordine genetico che causa un severo ritardo
mentale e altri difetti congeniti. La maggior parte dei bambini affetti da Trisomia 18 non supera l'anno di vita; fortunatamente la malattia è molto rara e interessa un bambino su 5.000 nati.

Cosa significa un Ultra­Screen positivo
Non significa che il vostro bambino è malato, ma solamente che rientrate
in una fascia uguale o superiore a quella di una donna che inizia una gravidanza dopo i 35 anni. Può essere quindi prudente sottoporsi
a un'amniocentesi o a un prelievo dei villi per essere sicuri della normalità
del bambino.

I vantaggi di Ultra­Screen
Il test si effettua in un'epoca gestazionale precoce, con possibilità di un'eventuale successiva diagnosi prenatale con villocentesi
o amniocentesi. Il prelievo di sangue è eseguito in maniera indolore
con un ago da insulina, poichè per il dosaggio biochimico sono necessarie
solo 5 gocce di sangue che vengono depositate su un cartoncino,
detto Screen Spot.
Questa operazione può anche essere effettuata direttamente
dalla gestante, che provvederà poi a inviare lo Screen Spot al laboratorio.
L'esame è in grado di individuare 9 casi di Sindrome di Down su 10 e una cospicua parte dei casi di Trisomia 18.
È inoltre in grado di identificare molti altri tipi di anomalie dei cromosomi,
di difetti genetici e di anomalie congenite.
La negatività dell'esame, d'altra parte, non può escludere completamente
un difetto congenito; lo rende però estremamente improbabile.

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